Nuovi studi genetici sono utili per diagnosticare il cancro urologico ereditario

Per decenni, sappiamo che il rischio di cancro è maggiore se c'è una storia familiare . Tuttavia, fino ad oggi, nuove tecniche di analisi genetica hanno dimostrato che potrebbero esserci alterazioni genetiche ereditarie anche in assenza di una storia familiare che predisponga lo sviluppo di tumori urologici. Il Ruber International Hospital ha lanciato un programma per l' individuazione di mutazioni genetiche che possono essere ereditarie e che possono anticipare la comparsa del cancro.

Rilevare queste alterazioni genetiche serve a identificare le persone che devono sottoporsi a uno studio più approfondito mediante ultrasuoni, tomografia e risonanza magnetica, che iniziano prima dell'età tipica dell'insorgenza del cancro. In alcuni casi, il gene alterato può modificare il tipo di trattamento o rendere il trattamento più specifico.

Il Dr. Antonio Allona, ​​capo dell'Unità di Urologia e Andrologia dell'Ospedale Internazionale di Ruber, spiega che "con le nuove tecniche, la presenza di queste alterazioni in pazienti con tumori urologici e prostatici può essere studiata utilizzando diversi pannelli genetici. rene, urotelio (vescica), testicolo o pene, tuttavia, quelli in cui sono raccolti più dati sono quelli della prostata, del rene e dell'urotelio ".

Studi a partire da 50 anni

Secondo il dott. Juan Bernar, capo dell'Unità di genetica medica dell'International Ruber, le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi a questi test genetici "sono quelli che hanno un familiare affezionato, specialmente se appartengono allo stesso ramo o coloro in cui hanno già trovato una mutazione genetica in un parente, sono anche raccomandati, secondo altri risultati nello studio del paziente (tumori concomitanti, multipli, ecc ...) e l' età alla quale il cancro è apparso, anche se dipende dal tipo di tumore, si consiglia di iniziare gli studi dopo 50 anni ".

Sebbene gli studi genetici siano specifici per una selezione di pazienti, possono essere applicati anche a pazienti che desiderano un controllo rigoroso. "Con queste tecniche, i nostri pazienti possono sentirsi sicuri che stiamo utilizzando gli ultimi progressi disponibili per escludere la possibilità di soffrire di una malattia maligna al massimo", afferma il dott. Alberto Pérez-Lanzac, urologo dell'Unità di Urologia e andrologia del centro.

Rilevamento precoce, la battaglia dei medici

Per questi tre esperti, la diagnosi precoce del cancro è la principale battaglia dei medici su base giornaliera nelle consultazioni . "In generale, le probabilità di curare un cancro sono maggiori non appena viene rilevato", afferma il dott. Antonio Allona.

Le nuove tecniche di analisi genetica consentono l'analisi di un gran numero di geni in modo rapido, affidabile e per un costo che fino a pochi anni fa era impensabile. L'uso di queste tecniche nell'indagine sull'origine genetica del cancro ha dimostrato che esistono alterazioni genetiche ereditarie che possono essere trasmesse dai genitori ai bambini che raggiungono fino all'8% dei tumori pediatrici.

Nel caso del cancro urologico, il carico genetico è un fattore di rischio nel 5 e 10% dei tumori del rene, nel cancro della prostata la frequenza è del 9% e il tumore dell'urotelio alto (pelvi renale) può essere familiare tra il 10 e il 20% dei casi.